Рубрики
Геномика на пути к предиктивной медицине

ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ КАК ОСНОВА ПМ

Геномы всех людей, за исключением однояйцовых близне­цов, различны. Выраженные популяционные, этнические и, главное, индивидуальные особенности геномов как в их транслируемой части (экзоны), так и в их некодирующих последовательностях (межгенные промежутки, интроны), обусловлены мутациями, приводящими к генетическо­му полиморфизму (ГП.) Последний обычно определяют как менделевский признак, встречающийся в популяции, по крайней мере, в двух вариантах с частотой […]

Рубрики
Геномика на пути к предиктивной медицине

СТРАТЕГИЯ ПОИСКА ГЕНОВ «ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ»

3.   4. В течение последних десятилетий поиск генов-кандидатов осуществлялся двумя способами И анализом сцепления. Анализом ассоциаций Основой Метода ассоциаций является неравновесие по сцеплению между мутацией и близко расположенным тестируемым маркером [23]. Метод включает несколько этапов: 1) Выбор наиболее вероятных генов-кандидатов На основании уже имеющихся данных по этиологии и пато­генезу конкретного заболевания, 2) Подбор функциональ­но […]

Рубрики
Геномика на пути к предиктивной медицине

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРТА РЕПРОДУКТИВНОГО ЗДОРОВЬЯ

Hl KipMomn (2) Медмю — гвиетмчвсков консулыироаани супружеской пары Гетерозиготное носительство (3) 1.Муковисцидоз Миодистрофия 2. Дюшеша 3. Гемофилия ▲ 4.Фенилкетонурия 5. Адрено — генитальный синдром 4. Спшальная мьвиечная атрофия (4) СВЕДЕНИЯ О СУПРУГЕ: 1. Кариотип (2); 2. Тесты на гетерозкотное носительство мутаций наиболее частых моногенных болезней (3); КОНСУ1ЬТАЦИИ ГНЕТИКА и АКУШЕРА; МЮОРМАЦИЯ ДЛЯ ВРАЧА И […]

Рубрики
Геномика на пути к предиктивной медицине

ДОСТОВЕРНОСТЬ АССОЦИАЦИИ ГЕНОВ — КАНДИДАТОВ с КОНКРЕТНЫМ МФЗ

В настоящее время уже существует около 1024 клиниче­ских генетических тестов на МФЗ, и более 300 генетиче­ских тестов проходят доклинические и клинические ис­пытания [33]. Для многих МФЗ уже идентифицированы некоторые «главные» гены, вовлеченность которых в ту или иную патологию подтверждена исследованиями мно­гих лабораторий на репрезентативных группах больных. К таковым, например, относятся болезнь Альцгеймера (АРОЕ4), диабет II […]

Рубрики
Геномика на пути к предиктивной медицине

ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ПРЕДИКТИВНОГО ГТ

Оценка результатов генетического тестирования должна проводиться с учетом уже накопленных знаний по генным сетям конкретных МФЗ, популяционных, гендерных и воз­растных особенностей частот полиморфных аллелей изуча­емых генов [37]. Учитывая сугубо вероятностный характер генетических прогнозов при тестировании наследствен­ной предрасположенности к МФЗ, определенную помощь в оценке риска наследственной предрасположенности уже сегодня может дать достаточно простой метод балльных оценок, […]

Рубрики
Геномика на пути к предиктивной медицине

РЕКОМЕНДАЦИИ ПО РЕЗУЛЬТАТАМ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ

Реальная польза от ГТ может быть только в том случае, если оно завершается полноценной консультацией ква­лифицированного специалиста по медицинской генетике, с предоставлением соответствующих рекомендаций ле­чащему врачу и пациенту. ГТ может иметь практическую значимость при соблюдении следующих условий: резуль­таты ГТ основаны на анализе генов, ассоциация которых с соответствующим заболеванием показана в популяции данного региона (1), обследуемый […]